【我家血检与组织检查-续】原发瘤与转移瘤的基因出现差异

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本帖最后由 kslyer 于 2016-3-11 22:22 编辑

之前发过一个帖子，我家易瑞沙耐药之后，血液检测与组织检测结果显示的基因突变不一致，让我纠结不已。原帖：http://www.yuaigongwu.com/forum. ... id=25385&extra=

当时吃了一个月的9291，效果也不明显，一度迷茫。又去找了中山医院张新，倒是解释的通，但半信半疑。直到最新检查结果出来，确定了9291的药效，也确定了张新的推断。所以讲出来跟大家分享一下我家这个案例。

背景：肺癌IV期，多发骨转，21点突变。吃易瑞沙12个月，耐药（CEA上升，出现咳嗽，CT显示肿瘤增大，核磁共振显示脑转，出现头晕）。详细治疗贴：http://www.yuaigongwu.com/forum. ... id=17212&extra=

确定耐药之后，2015年10月底做了一次血液的基因检测，结果显示：EGFR 21突变 + T790M 突变；同月也穿刺取到了肺部活体组织，但未进行基因检测（因为当时以为肯定是T790M导致的突变）。
根据血液检测的结果，判定T790M突变，从今年1月份开始吃9291 100mg。一个月之后（2月初）检查，CEA指标、肿瘤大小等均无明显效果，头痛症状也未减轻。9291加到140mg。

因为9291效果不明显，让我对血液检测起疑。于是拿10月底的组织做了基因检测，结果显示只有21突变，并无T790M突变。

万分纠结。

春节前最后一天，拿到结果找到中山医院的张新。张新说结果并不冲突，而是这种结果很常见。解释是这样的：肿瘤细胞自我进化能力非常强，新转移的肿瘤很可能出现新的突变。所以转移瘤跟原发瘤，未必基因完全一致。以我家病人为例，原发瘤21点突变依然存在，而新的脑部转移，很可能是T790M。所以会出现穿刺得到的原发肿瘤细胞，依然是21突变，而血液检测，则是全身肿瘤的脱落细胞，既有原发，也有转移瘤，所以是21突变+T790M。
根据这一推断，9291应该有效。让我们继续吃一个月观察。

又过了一个月，也就是3月初，CEA指标显示明显下降，胸部CT稳定，脑部好转，头晕症状减轻。证明9291稳定了肺部肿瘤，部分压制了脑部新的转移。也验证了张新的推断是正确的。

让我想起了去年10月份在胸科医院穿刺取组织的时候（当时想入组9291新药试验），我家肿瘤明明在支气管附近，很容易通过支气管镜取得，但医生坚持要腋下穿刺，说是再取原生肿瘤无益，必须取周边新扩展出来的微小组织。现在理解了，也是要看新生出来的肿瘤细胞的基因情况，而非原肿瘤。

啰嗦了很多，就是想跟大家分享：

1）原发瘤与转移瘤的基因很可能不一致，二次基因检测，最好是针对转移瘤；
2）血液检测可以作为耐药后基因突变的参考（非广告）
3）9291 CEA 确实有滞后，不能轻易断定无效。值得多观察一个月。

但我家最近也出现了新的情况，突然出现了骶骨（尾椎骨上面一截）疼痛不能行动，还不确定是否是骨转移所致（确诊时就发现了盆腔多发骨转，包括骶骨）。如果是骨转所致，9291似乎对骨转不是很给力啊！整理一下思路，单独开贴讨论骨转。