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12月3日,上北京,做CT,肾上腺(左)1.7x1.5cm,脑2.2x1.9cm,肝0.9cm,确诊左肺上叶腺癌,颅内转移。% B, {1 k; o) R# S1 h: X
12月9日,在北京空军总医院做活检穿刺,长1.5cm,直径.0.1cm,腺癌。
0 W' W( E9 T, b/ @* |' _7 m12.17,基因检测:1 s* b( V7 h- e# X Q& k& r! I
1:EGFR野生型,ALK阴性。( N5 p0 F" v" Q
2:KRAS基因第2号外显子12.13密码子(无突变)。* e2 h/ t/ I7 U- O: p1 G: W/ U6 s6 O
3:荧光染色体原位杂交检查(FISH)肿瘤细胞中绝大多数信号是融合信号偶见分离信号,肿瘤细胞数50,阳性细胞比例4%(小于10%)。
! c+ T0 k1 G. i& n0 T办理住院,化疗,力比泰+培美曲塞联合顺铂方案化疗两周期。
/ n5 |, \& V W2015年1月20日复查与2014年-12-3日CT比较:
7 p0 D5 T6 S d& E6 K1:左肺上叶可见类球形肿物,较前略缩小,现大小约3.6x4.1cm,边缘仍可见多发毛刺牵拉邻近胸膜,4 f/ u$ _+ J. c, h
密度不均匀,呈明显不均匀强化。+ G6 n3 ]3 m0 a/ h! I
2:双侧叶间胸膜(左侧为主),双肺及胸膜下可见多发小结节,类结节影,大者0.5cm,同前相仿,未见新发病变。7 X0 H9 p9 |0 [4 ~0 [0 Q9 V6 Y: ?" K3 T
3:纵膈,肺门未见明确短径大于1cm肿大淋巴结。9 O8 o8 B- ?+ W. w
4:双侧胸腔,心包未见积液。
3 I7 G& l5 D8 }* I5:扫描范围内双侧肾上腺可见不规则结节,大者位于左侧,约1.7x1.5cm,同前相仿,肝脏可见多发小低密度灶,大者约0.9cm,肝右叶可见钙化灶,同前相仿。( W! D0 Q; N& K2 D1 F1 K
基因检测报告如下:1 Q: r, b, f* `; `
ERCC1 mrna表达:≥65.0% ,中偏高, ERCC1基因mrna表达水平与铂类疗效负相关。 $ J! I- v$ ^3 J( _/ b
TYMS mrna表达:≥77.2%, 高 , TYMS基因mrna表达水平与氟类/培美曲塞/卡培他滨疗效负相关
5 o8 ?4 E! y( [! n8 }1 t e+ dRRM1 mrna表达:≥67.2%, 中偏高, RRM1基因mrna表达水平与吉西他滨疗效负相关7 e0 K6 s2 f& G$ `4 U1 t
TUBB3 mrna表达:≥70.6%, 中偏高,TUBB3基因mrna表达水平与抗微管类疗效正相关
3 T- x& U" g+ S" rTOP2A mrna表达:≥86.8%, 高 ,TOP2A基因mrna表达水平与依托泊苷/蒽环类疗效正相关
* p) ~# V* W X b3 ]2 y5 JEGFR mrna 表达: ≥21.5%, 低 ,EGFR基因mrna表达水平与吉非替尼/厄洛替尼/埃克替尼/西妥昔单抗/帕尼单抗疗效正相关+ b* ]! a& r+ s% l4 N! Q0 q
PDGFRβ mrna 表达: ≥91.2%, 高 ,PDGFRβ基因mrna表达水平与舒尼替尼/索拉非尼疗效正相关1 y( I9 L6 Y5 K6 x0 P( y3 F- Y1 X5 J
VEGFR1 mrna 表达: ≥41.7%, 中 , VEGFR1基因mrna表达水平与贝伐单抗/舒尼替尼/索拉非尼疗效正相关
" q6 P& p3 H' F& HVEGFR2 mrna 表达: ≥83.1%, 高 ,VEGFR2基因mrna表达水平与贝伐单抗/舒尼替尼/索拉非尼疗效正相关
. |6 m5 j# Y8 g& m0 mVEGFR3 mrna 表达: ≥78.5%, 高 ,VEGFR3基因mrna表达水平与贝伐单抗/舒尼替尼/索拉非尼疗效正相关8 P% z+ w4 E$ |0 I! M
KIT mrna表达:≥23.8% 低 ,KIT基因mrna表达水平与伊马替尼疗效正相关
4 Y& z e2 w" c9 ]7 NHER2/NEU mrna表达:≥48.0%, 中 ,HER2/NEU基因mrna表达水平与曲妥珠单抗/拉帕替尼疗效正相关
6 l4 M1 H/ e4 s( ^AKT1 mrna表达:≥85.7% 高 ,AKT1基因mrna表达水平与肿瘤转移相关
# r) W: b2 ?* o; smTOR mrna表达:≥64.9% , 中偏高,mTOR基因mrna表达水平与肿瘤不良预后正相关) v" f K5 q+ y/ t5 w
PIK3CA mrna表达:≥86.4% , 高 ,PIK3CA基因mrna表达水平与肿瘤进展正相关% a& L O* I$ g, l$ P: y
MET mrna表达:≥44.2% , 中 , MET基因mrna表达水平与肿瘤进展正相关
9 u7 v" N# S! b! J9 dFGFR1 mrna表达:≥70.7% 中偏高,FGFR1基因mrna表达水平与肿瘤进展正相关
8 H2 d/ H9 R7 `! |PARP1 mrna表达:≥35.2%, 中偏低,PARP1基因mrna表达水平与PARP抑制剂类疗效负相关
; F6 O; [8 }0 ^- ^& _RET mrna表达:≥94.0%, 高 ,RET基因mrna表达水平与肿瘤侵袭正相关% x/ O& b4 x+ ~# W3 s
PDGFR a mrna表达:≥98.3%, 高 , PDGFR a基因mrna表达水平与肿瘤进展正相关
% [4 u* ]( i3 [$ i- W1 m/ sPD-L1 mrna表达:≥88.0% , 高, PD-L1基因mrna表达水平与肿瘤较差预后正相关
, y, p" Z- E0 `2 h0 v U+ yMAP2K1 mrna表达:≥48.3%, 中, MAP2K1基因mrna表达水平与肿瘤进展正相关
2 V+ w- m4 f6 _
9 o5 R5 ^9 Q/ @! [& s! d% n7 T$ l9 V G1 q: T# c
$ D* F$ f% Q/ K) w& F r. e9 `6 ^KRAS E3基因突变 野生型 无突变 KRAS基因外显了3突变与吉非替尼/厄洛替尼/埃克替尼/西妥昔单抗/帕尼单抗疗效负相关. }8 z& k4 N d) n
BRAF E15基因突变 野生型 无突变 BRAF基因外显了15 p. V600A/E突变与吉非替尼/厄洛替尼/埃克替尼/西妥昔单抗/帕尼单抗疗效负相关
8 _' ], n9 N" j/ c7 h2 ]PIK3CA E9基因突变 野生型 无突变PIK3CA基因外显了9突变与吉非替尼/厄洛替尼/埃克替尼/曲妥珠单抗/西妥昔单抗/帕尼单抗疗效负相关
) [/ @5 X ]7 k- x/ xPIK3CA E20基因突变 野生型 无突变PIK3CA基因外显了20突变与吉非替尼/厄洛替尼/埃克替尼/曲妥珠单抗/西妥昔单抗/帕尼单抗疗效负相关
- \( t2 i6 ~. u# h) r2 \* |& v4 `/ lNRAS E2基因突变 野生型 无突变NRAS基因外显了2突变与吉非替尼/厄洛替尼/埃克替尼/西妥昔单抗/帕尼单抗疗效负相关
0 w9 ~: R: k |+ y( H# `" \NRAS E3基因突变 野生型 无突变NRAS基因外显了3突变与吉非替尼/厄洛替尼/埃克替尼/西妥昔单抗/帕尼单抗疗效负相关
; O5 z# x6 w" _& [7 v" `: W+ b) INRAS E4基因突变 野生型 无突变NRAS基因外显了4突变与西妥昔单抗/帕尼单抗疗效负相关5 e% B; S$ K" v9 Y; v, I
KIT E9基因突变 野生型 无突变KIT基因外显了9突变与伊马替尼(600毫克/天)疗效正相关
0 U! l& [+ u/ X9 z7 UKIT E11基因突变 野生型 无突变KIT基因外显了11突变与伊马替尼疗效正相关,与舒尼替尼疗效负相关2 U: a! A! x$ w& ^- w
KIT E13基因突变 野生型 无突变KIT基因外显了13. p. K642E突变与伊马替尼疗效正相关
9 w( ~% u; ?2 C! s5 i' G9 v5 S0 uKIT E17基因突变 野生型 无突变KIT基因外显了17 p. D816V突变与伊马替尼疗效负相关. ^! X9 k0 ]( ~/ R0 _; d
ROS1基因重排 阴性 基因无重排ROS1基因重排与克唑替尼疗效正相关
1 o( \" C+ ?/ X2 TMET基因拷贝数 1.50 基因无扩增 MET基因扩增与吉非替尼/厄洛替尼/埃克替尼疗效负相关,与克唑替尼疗效正相关。
2 _& D" H2 I( d; e 请大师帮我看一下有什么合适的靶向药,谢谢大家了。, r5 n' L9 z% b" J) y
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