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本帖最后由 平安! 于 2011-7-21 12:16 编辑
- ~8 R1 X5 z/ q7 L% K! f, t) B8 h: p q. A7 {6 @( f! D n# q
这是我回答bluest的站短,既然有人感兴趣这种问题我就把它贴上来。% f4 O; g }$ w
7 [4 k- @: N) n我认为我说得很明白了。
4 ?, S: S2 \ w' w& t2 x
( I# V/ N; [3 |+ U问1、基因的突变(mutation),扩增(amplification)和高表达(overpresstion)是一回事吗?有何区别?
) [4 t* f/ _" Z0 s% l' k( {答:3 h+ q' [1 }' a! T
基因突变------
4 R8 l) \0 U+ b! O0 K% i) Q' s0 y! Q 是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。DNA的一段“有意义(能指导合成一种功能蛋白)”的片段叫一个基因。DNA是由腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶四种碱基组成的。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。0 P, H2 x [3 L3 _$ {$ q
% r( W1 v( t( w# X4 `' g基因扩增-----
; z, u7 ]& G7 j W. e: f6 S 就是以一个基因的碱基序列为模板,复制出许多一摸一样的基因序列。知道PCR仪吗?那就叫基因扩增仪。可以百度搜索一下PCR的原理,就可以理解基因扩增了。
/ Q4 w) V2 H. [( ~# z$ \' v" @ 肿瘤学上谈基因扩增,通常是指基因复制增多现象,也就是正常细胞是1:1复制基因,癌细胞可能1:2.。。。n。 基因复制增多,当然这个基因指导翻译合成蛋白质也会增多,该蛋白质(假设为EGF、VEGF)功能也增加。; ]& d1 r$ ^/ s- |- }/ W0 V
基因扩增可以是由于基因突变,也可能是其他机制引起。8 n' N5 t+ s# h& |. v5 A
# t/ o7 {: S5 z+ V0 }1 r高表达---
& }( Y0 d3 K( x, ~6 b 即基因高表达。就是正常时某一个基因指导合成5个蛋白质分子,现在指导合成8个、10个了。 8 a! F/ z1 b' T3 w' {" y- ]
某基因突变后极有可能使得该基因复制活跃,这就出现“基因扩增”。也可能使得该基因的指导合成蛋白质的功能更强,这就出现高表达。 $ D' N1 v4 L; Z! y! g" r+ [
所以高表达可以由基因扩增引起,也可以由基因突变引起。0 I$ J$ |+ i; J; k6 q
0 ~6 [5 o! i; N. g' T6 I; s, l$ F
问2、我看到有文章说Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效。基因的突变和扩增有关系吗?为什么一种药只对扩增有效,对突变无效呢。& g" }* ?' E& y; n
答: 基因突变后可能引起扩增,也可能不引起扩增。意思就是这种药就只对那种有扩增的人有效。
( c, J& S1 Q& X3 I作为病人,你没有必要钻这种牛角尖的。
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本帖最后由 bluest 于 2011-7-21 19:01 编辑 2 L4 K/ Q& ]* M( Q( R5 ^6 u" p. j
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我想搞清楚这些问题的背后是有现实的原因。我妈现在吃184有效,是说明她的MET基因扩增还是突变?如果Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效,那么这个药对我们是否还有意义?如果KRAS的扩增是导致MET抑制剂无效的原因之一,目前我们应该如何避免,及在未来如果成为事实怎么处理?这些和我们切实相关的问题都和基因扩增有关,所以我才想搞明白。
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7 b% X* K" U! s; B: v' z# ~! C g我们胆管癌几乎没有相关的临床数据可以参考,唯一的途径就是尽可能的搞清楚理论,找到大的方向,然后自己做小白鼠。% j! w0 b8 X/ ?, ]3 Y; O
多谢两位的指导,治癌路上有你们这样肯钻研的医生,患者才有指望。 |
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本帖最后由 孤啸 于 2011-7-21 15:31 编辑 2 ?2 N" u$ @' w7 F. T
: r' }5 i [2 R+ h楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥化疗,可我的主治大夫说检测EGFR,说两个一样,不知是主治不懂还是什么。我正在先健择加卡铂化疗,等着到北京检测,医院采集了一块送北京。另外这种检测很贵吗?谢谢。 |
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孤啸 发表于 2011-7-21 15:29
% ~% k9 n! X6 S$ O/ S5 I* g! U楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥 ...
1 I0 S2 _! S8 r+ o没有EGRT这个东西。肯定是你儿子把EGFR听错了! |
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