EGFR 21外显子

EGFR基因由28个外显子组成，外显子18~21是最常见的基因突变位点，其中40%为21外显子L858R突变。由于在EGFR基因突变中，21外显子L858R突变和外显子19缺失突变最为常见，所以也共称为“经典突变”。
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6 Q" D' d6 o. M4 G% y: @虽然21外显子L858R突变和外显子19缺失突变都是“EGFR敏感突变”，但实际上二者是有很大区别的。如果说外显子19缺失突变是一辆火车缺失了一节车厢，那么21外显子L858R突变就是一辆火车上的两节车厢发生了位置的置换。
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既然突变的方式不同，靶向药物对这两种突变的“偏爱”也不尽相同。L858R突变型非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）对EGFR抑制剂药物敏感性更差，更易发生耐药相关突变，侵袭性更强。
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一代EGFR抑制剂——易瑞沙（吉非替尼）、特罗凯（厄洛替尼）、凯美纳（埃克替尼）；二代EGFR抑制剂——多泽润（达克替尼）和吉泰瑞（阿法替尼）；三代EGFR抑制剂——奥希替尼、阿美替尼、伏美替尼都可以作为靶向药治疗21外显子L858R突变患者。
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参考文献
[1]丁江华.EGFR L858R突变型晚期非小细胞肺癌的分子生物学特性及治疗策略[J].肿瘤学杂志,2022,28(05):410-415.