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我母亲是十二指肠癌,2022年9月做了根治术,2023年复发转移到腹膜和肝,病理组织基因检测显示体系kras g12v 15.62% BRD4 17.76% FGFR4 16.87% BRCA1 16.65% SMAD4 11.43% APC 9.83%FZR1 8.93%FAT4 8.58% 胚系BLM MUTYH CDK12,mss pd1阴性 TMB4.96。经过6期奥沙利铂+贝伐+卡培他滨治疗后,明显缩小,24年2月开始单独服用卡培他滨片维持治疗,4月8号复查发现再次转移,再次基因检测血检,kras g12v2.33% pik3ca 0.11%BRD4 1.7%FGFR4 1.61% BRCA1 1.36% SMAD4 1.12%FZR1 0.92% APC 0.88% FAT4 0.66% HNF1B 0.57% GNAS 0.24% POLR2A 0.23% NKX2-1 0.22% INSR 0.21% PTCH1 0.21%
医生给的方案是FOLIFRI 伊立替康+贝伐+氟尿嘧啶。5月9号检查2化ca199由上次的正常增加到900多,ca125由上次160增加到206,我怀疑该方案无效,医生建议尝试一个周期后再查看ct。我自己最近查看文献学习,感觉奥沙利铂方案敏感是由于存在BRCA突变。而嘧啶类药物对我母亲并不敏感,2月-4月服用卡培他滨并不起作用导致在奥沙利铂失效后发展。
BRCA基因突变对pd1提示敏感,想请教各位是否有必要增加pd1治疗,以及使用奥拉帕利是否有可能获益。
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共5条精彩回复,最后回复于 2024-10-2 15:21
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[LV.1]初来乍到
如果kras细胞占比高,靶向治疗无效,如果brca细胞多,应该能获益,检测是组织检测吗,肿瘤细胞占比和kras丰度是多少?你的分析逻辑上说的通,奥沙利铂和奥拉帕利有效概率高,免疫可以尝试,有条件尝试双抗,例如卡度尼利 |
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申医生 发表于 2024-05-16 16:02
如果kras细胞占比高,靶向治疗无效,如果brca细胞多,应该能获益,检测是组织检测吗,肿瘤细胞占比和kras丰度是多少?你的分析逻辑上说的通,奥沙利铂和奥拉帕利有效概率高,免疫可以尝试,有条件尝试双抗,例如卡度尼利
第一次是组织检测肿瘤占比是60%,kras丰富是15.62%,BRCA1丰富是16.65%,还有胚系CDK12突变。 |
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亲,现在怎么治疗的,我家也是这个突变,求回复,谢谢 |
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