突变丰度是什么， 突变的高低需要关注吗？

突变丰度是什么，突变的高低需要关注吗？

●突变丰度的高低和样本类型相关。在组织样本中丰度的高低对疗效预测是有一定的价值，但在血液样本中，丰度并不能反映真正肿瘤的丰度，临床意义有限。

●肿瘤组织样本的基因突变丰度或者频率，指基因变异在整个组织里面占的比例，比如EGFR 19外显子缺失，在所有EGFR基因（包括突变和正常）中占据的比例。


●如果组织样本中整体基因突变的丰度高，那就意味着它的异质性相对小一点，靶向药治疗效果往往就会更好。
●但其在血液ctDNA的检测是不适用，有时候丰度很低并不代表它真的很低。因为我们对ctDNA从释放至血液、血液中的分布以及清除的整个过程不是很清楚。研究显示，同一个患者同时做了组织和血液样本的基因检测，组织里的EGFR突变丰度为20%~30%，但是血液里只有1%，所以液体活检里丰度并不能反映真正肿瘤的丰度，临床意义有限，不用特别在意。

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