初诊肺癌患者用PCR还是NGS检测？

初诊肺癌患者用PCR还是NGS检测？

●问题本质是NGS或PCR检测的覆盖范围是否能够覆盖癌患者一线用药的突变位点。

●目前肺癌一线靶向药对应的基因突变范围包括：EGFR 19del, L858R, T790M, ex20ins，KRAS G12C，BRAF V600E，MET ex14跳突；ALK 融合，ROS1融合，RET融合，NTRK融合，HER2阳性等。

●NGS对于已知的、未知的点突变，插入缺失、融合、扩增等突变类型都可以检测，PCR只能检测已知的热点突变。比如，ALK 已经有20多种伴侣基因，最常见的伴侣基因是EML4, EML4-ALK融合又有多种融合亚型，区别是融合断点位置不一样，PCR常覆盖EML4发生率较高的断点，罕见的ALK融合，TFG、KIF5B、KLC1、PTPN3、STRN等伴侣基因同样会存在漏检风险，因此，不论是ALK常见的融合还是罕见的融合, PCR漏检的风险都大。NGS 检测ALK 融合是否存在漏检，漏检风险有多大取决于NGS 检测的覆盖范围，整体上，NGS相比PCR检测对ALK 覆盖的范围更大，检出率更高。

●众多其他可靶向的基因，ALK、KRAS、HER2、MET、RET、BRAF、ROS1、NTRK等也有多少类似的情况，不胜枚举。

●所以，初诊的肺癌患者尽量选择NGS 检测获取更多的靶向治疗的机会。

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