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本帖最后由 平安! 于 2011-7-21 12:16 编辑
6 T3 y: p! |+ f$ A5 h
8 X D% F- q" {- c3 M! H; e- d: O这是我回答bluest的站短,既然有人感兴趣这种问题我就把它贴上来。# H; i; H9 H {! |) a# |
# Q3 F3 l4 l1 F5 k( L4 b
我认为我说得很明白了。
. N% K i: f, j) B3 t |. \
; t+ v% A' S% r: ~ p. {$ B问1、基因的突变(mutation),扩增(amplification)和高表达(overpresstion)是一回事吗?有何区别?' H* e: u: m! Y4 R9 X
答:
. f4 X* A$ G; i+ ^5 e7 T$ W1 {基因突变------
# k' M# I, W. ^( W& a9 I5 k 是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。DNA的一段“有意义(能指导合成一种功能蛋白)”的片段叫一个基因。DNA是由腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶四种碱基组成的。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。8 K) a9 f: w" k+ d1 p2 O% S
: \( v7 `& Q5 E基因扩增-----3 r. E+ K9 b. n
就是以一个基因的碱基序列为模板,复制出许多一摸一样的基因序列。知道PCR仪吗?那就叫基因扩增仪。可以百度搜索一下PCR的原理,就可以理解基因扩增了。: j) ^" X- \' B# T/ E* A& n$ }
肿瘤学上谈基因扩增,通常是指基因复制增多现象,也就是正常细胞是1:1复制基因,癌细胞可能1:2.。。。n。 基因复制增多,当然这个基因指导翻译合成蛋白质也会增多,该蛋白质(假设为EGF、VEGF)功能也增加。
% l+ U5 q, h4 R+ k 基因扩增可以是由于基因突变,也可能是其他机制引起。
, A# i- @0 P# _* M2 G/ P7 T& D' @; x: d" R) \4 q4 w9 |
高表达---8 [7 E5 l7 q' G; U# Q* h
即基因高表达。就是正常时某一个基因指导合成5个蛋白质分子,现在指导合成8个、10个了。
! s2 O' E% u2 ]: X+ a `某基因突变后极有可能使得该基因复制活跃,这就出现“基因扩增”。也可能使得该基因的指导合成蛋白质的功能更强,这就出现高表达。
+ \+ E, w X! U 所以高表达可以由基因扩增引起,也可以由基因突变引起。
! Q! H. x0 |& s4 p
+ u ~; h' \ C! {/ ]6 H: L问2、我看到有文章说Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效。基因的突变和扩增有关系吗?为什么一种药只对扩增有效,对突变无效呢。/ m1 c8 a* E9 h# d* k
答: 基因突变后可能引起扩增,也可能不引起扩增。意思就是这种药就只对那种有扩增的人有效。
7 i7 }$ W9 J6 A+ i# Z R: |% [作为病人,你没有必要钻这种牛角尖的。 " l! `8 N& l$ r" B$ s3 y0 u
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本帖最后由 bluest 于 2011-7-21 19:01 编辑
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我想搞清楚这些问题的背后是有现实的原因。我妈现在吃184有效,是说明她的MET基因扩增还是突变?如果Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效,那么这个药对我们是否还有意义?如果KRAS的扩增是导致MET抑制剂无效的原因之一,目前我们应该如何避免,及在未来如果成为事实怎么处理?这些和我们切实相关的问题都和基因扩增有关,所以我才想搞明白。7 G" t" d j( w
) N- F8 S `0 Z) d( K
我们胆管癌几乎没有相关的临床数据可以参考,唯一的途径就是尽可能的搞清楚理论,找到大的方向,然后自己做小白鼠。
# [) S" T* x* [$ r% w, O多谢两位的指导,治癌路上有你们这样肯钻研的医生,患者才有指望。 |
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本帖最后由 孤啸 于 2011-7-21 15:31 编辑 % i7 e2 c) f& q& `( |
" c$ p) i. X3 W) Y1 P! G0 }# P
楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥化疗,可我的主治大夫说检测EGFR,说两个一样,不知是主治不懂还是什么。我正在先健择加卡铂化疗,等着到北京检测,医院采集了一块送北京。另外这种检测很贵吗?谢谢。 |
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孤啸 发表于 2011-7-21 15:29 9 Q8 `5 n* ]1 f1 L2 K
楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥 ...
; _# s' _# x( p9 o( l5 p: Y X' G没有EGRT这个东西。肯定是你儿子把EGFR听错了! |
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