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[综合其他] 深夜有感而发!关于要做肿瘤基因检测的患者及家属一定要综合考量!

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3425 0 向阳花123 发表于 2021-10-14 01:44:25 |

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本帖最后由 向阳花123 于 2021-10-14 02:04 编辑

     自2015年1月美国总统奥巴马提出“精准医学计划”后,一时间“精准医疗”成为全球热门话题,把按基因匹配癌症疗法像输血匹配血型那样标准化是精准医学要做的,靶向治疗成为癌症治疗手段之一,当然靶向治疗,检测先行,所以当确诊后,尤其是非小细胞肺癌(目前癌种中靶标和靶向药最多)医生都会建议进行基因检测,指南推荐和专家共识的基因,一般都会常规检测,寻找相应的靶向药。
     由于靶向药精准治疗效果不差于放化疗,甚至优于化疗,同时副作用相对化疗少。因此,靶向药成为癌症(非小细胞肺癌为例)患者首先考虑的药物。那么选择对应的靶向药,就是要找靶点,检测到基因突变。所以基因检测就必须要精准!目前国内大小基因检测发展的不是一般的快!(前段和一个资深大哥交流到大概有七千多家了,有待考证)模仿能力真的很速度,不断有新公司,不断有新Panel,各种消费方式等等……比价格,比基因数,比检测次数等等,其实真正的大公司设计的检测项目,套餐,基因数等,都是严谨科学大量的心血才推出的,大公司很少比这些,真正的大公司是有责任和担当的,他们做的是质量,品牌,如何让患者得到精准治疗,生活质量改善,活的更久,给医生提供更多的治疗方案,从而让肿瘤成为慢性病!言归正传,如何选择基因检测公司呢?仅供参考,希望对有需要的人有帮助。
     1.有没有自己独立的实验室,这个很容易查到,公众号,官网,企业简介一般都会提到,除非是那些皮包公司。实验室有没有相应的资质,实验室资质—必须要获得国家相关部门的认可,或者国际实验室资质认可,检测机构检测开展业务范围(如果实验室只有PCR仪器,也推广NGS检测业务那就要考虑一下了)选择时,要了解清楚最好。权威的基因检测公司具备两证-CAP与CLIA双认证被视为临床检测行业内最高标准,在全球范围均获得认可!CLIA:《临床实验室改进修正案》,在美国,一间临床检测试验室只有获得CLIA执照后,才有权接收并处理美国人源临床样本,足见CLIA的权威性及临床检测质量管控的重要性。CAP:美国病理学会,凭借病理学在疾病诊断中无法动摇的金标准地位,对CLIA提出了自己的解读,CAP制定了具有可操作性的质量评价规程和认证体系。基因检测设备上看,目前大的基因检测公司采用的都是国外的基因检测设备,比如Illumia和Life Technologies等,当然国内也有自主研发和使用自己的平台,多数都是进口设备,所以这方面可以不考虑。
    2.有没有完善的团队及临床专家的认可,完善的团队可以理解为一个公司的规模,专业的检测服务,领先检测技术,精准的结果报告等等,为什么要专业,因为肿瘤基因检测不是其他商品消费,从一开始面对的是患者和医生,专业的了解病情,沟通选择检测项目,获取合适标本,以及送检的各环节的沟通,才能保障精准检测的第一步。领先的检测技术,这个一般非专业人士也许不会很清楚,简单的说,大公司一般都有自己的一技之长,一般有权威认证的公司都有自己的核心技术,看官网及相关新闻搜索获取了解。再说精准的结果报告,大公司的结果报告首先通俗易懂科学严谨,无论患者和医生,能看明白,太专业的暂且不说,有防伪码最好!再个看看检测报告有没有详细显示质控数据,如测序深度多少?肿瘤占比多少?等等,其实结果报告最能体验一个基因检测公司的实力,因为数据分析不仅需要强大的数据库还要有专业的生信团队分析处理,再说临床专家认可,大咖能用的基因检测公司首先是能考虑的,道理不用讲,大家也明白,质量肯定过硬。还有就是送检质控环节,一般大公司质控比较严格,如果检测方在送检检测中后联系重新取标本,不要愤怒,这是有责任的公司,严格质控才能保障结果准确性。
     3.最后说说价格,基因数,套餐送检次数,回到一开始说的“乱”像,价格没有统一标准,从检测方法来说,比如ddPCR,PCR、NGS、Sanger测序,ICI等方式不同,所用试剂不同,平台不同价格也不一样,就拿NGS来说,不同公司从运输标本,提取标本,检测试剂,检测深度不同也无法统一价格,基因数,每个公司设计的都不一样,都有自己的思路,切记不能以基因数多少论英雄,检测目的最关键,核心基因能否被覆盖,突变类型能否全面检测,如DNA+RNA融合检测肯定要比从某一层面检测成本高。最近几年听到最多就是某某家一次收费包终生或者多少次免费测,从患者层面来讲是好事,但是测的多不如测的准,尤其是NGS都有成本的,如何去测,适合不适合在测需要个体化评估的。
       写到最后,科学有必要基因检测才能患者更加获益~写的不到之处,请各位老师批评指正。

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