用药求助帖：父亲肺腺癌骨转脑转EGFR21+TP53突变

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本帖最后由 Jose_liu89 于 2023-8-11 17:43 编辑

大家好，家父2018.11.1日确诊非小细胞肺腺癌四期，脑转骨转。体感除了胸口病灶部位骨转病灶疼痛外，无其他不适感受。
确诊后一边做基因检测，一边开始使用安维汀和紫杉醇卡铂的联合化疗。
化疗四个周期后医生评估认为效果不够好，当时基因检测也显示EGFR21号突变，建议用吉非替尼，化疗副作用大，所以就换了吉非替尼。
吉非替尼用药近6个月后，2019年8月初医生又认为效果不理想，建议重新外周血做基因检测，根据检测结果重新调整用药方案。
当时医生建议外周血测，我就觉得阴性可能性会很高，建议医生连同2018年11月份取得的穿刺病理也一块送去做基因检测。但是医生强调去年组织再做基因检测没有意义。因为我当时怀疑要么是MET扩增或者TP53突变，吉非替尼才吃了四五个月，T790突变概率不大。尤其担心是TP53突变，所以我最终还是把去年的组织和现采的血液都送去做了基因检测。

2019年8月16号结果出来，血液检测果然全阴性！去年的组织检出除了EGFR突变外还有TP53突变。原发性耐药基因突变。

请教各位前辈有没有类似情况的病友，后续治疗之路该如何走下去。谢谢。
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2022面11月17号更新
2019年8月中旬从医院出院后，回到家到了月底，在医院工作的同学联系我，说是阿斯利康厂家在医院有合作活动，免费给患者检测T790突变，然后我就让老爸去采了外周血检验，很快报告出来了，是达安诊断出具的检测报告，果然显示T790突变，虽然突变比例不高，但是确实阳性，所以就开始使用孟版白盒9291，直到2020.9月，医生评估认为可能副作用有点大，建议使用正版泰瑞莎，刚好没多久泰瑞莎进医保，就开始使用泰瑞莎，又继续使用了近1年。到了2021年10底虽然肿瘤控制都还不错，肺部的，脑部的都是稳定的，但是突然就开始便血，经常性便血，有点害怕了，怀疑耐药，转移之类的。然后在当地医院由资深消化科医生给做了肠镜，当时提示肠镜出血风险还是很大的，好在做了肠镜没有出血，也差到了便血的原因，整个结肠都有弥散出血点分布，好在不是活动性出血。然后2021年11中旬就又到了蚌医附院，医生认为是泰瑞莎的副作用导致，然后进行胸部，脑部影像检查，结果还都稳定，然后就建议我们使用免疫治疗联合贝伐珠单抗方案。
从2021年11份开始停药泰瑞莎，开始使用卡瑞利珠单抗联合贝伐珠单抗，肺部病灶一直都控制挺好，到了22年3月份脑部病灶也还好，进展不大。然后到了22年8月份，突然就查处脑部颞叶新增一3cm肿瘤，脑部其余散在结节还算稳定，也没什么明显症状。
2022年10月份继续去医院进行免疫治疗，中旬回到家后就表现出了脑部转移症状，开始头疼，嗜睡，到了11月初还是头疼，还出现了新症状，就是有时会双腿无力，期间还因头晕自己腿无力跌倒两次。
2022年11月中旬再次住院检查，治疗。发现脑部颞叶肿瘤快速增大，已经长到5cm，而且头疼有所加重，医生继续给予甘露醇对症治疗，同事给放疗科发会诊单，目前正在等待放疗科会诊结果，看是否可以进行放疗控制脑部进展。

以下是我的个人思考。
从目前治疗经过来看，泰瑞莎靶向治疗是走得很正确的一步，既控制了主病灶，又控制了脑转移进展。一旦停了泰瑞莎，使用免疫治疗后，近一年时间脑部新增病灶进展迅速。
期间没有再次进行基因检测，因此，有几个疑问:
1.这种情况下是不是必须先用伽马刀控制一下脑部进展，然后再考虑其他治疗方案？
2.是否可以从免疫治疗换回泰瑞莎继续治疗？
3.是否有必要再次基因检测，以确认是否存在met突变，因为了解到目前赛沃替尼联合泰瑞莎双靶向治疗对脑转效果很好，如果发生MET突变，有希望用上赛沃替尼。
请有经验的病友解答疑惑，不胜感激。

2022年11月17下午16点更新
放疗科医生仔细研究了病历之后，给出了可接受wBRT的建议，同时也说明由于颅内病灶多，且主病灶大，大于6cm，说明清楚放疗效果不会很好。但是也有些效果。由于颅内病灶目前对生活影响较大，我们准备同意放疗，等颅内症状好一些再考虑全身治疗，基因检测，看看有没有新药或者双靶向治疗方案。

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2023年8月9日更新
继22年11月中旬医生建议wBRT后开始鰳放疗，放疗后第一个月复查脑部MRI没有显著变化，放疗2个月后再次复查脑部MRI还是有效果的，头疼症状也好些了。一直在用恒瑞PD1。
到了2023年6月，医生认为目前免疫治疗不再让患者受益，决定穿刺肿瘤组织进行病理和基因检测。详见下图。

奇怪的是，这个基因检测跟当初确诊时检测结果一样，没有太大的意义。免疫组化新增了“伴神经内分泌分化”的描述。基因检测只有2019年上半年有一次在老家当地医院，做过的一次针对T790的突变检测查出了，确实有T790突变。由于之前吃泰瑞莎导致肠道严重出血医生认为耐药，所以这次根据这个基因检测结果，医生建议吃国产3代靶向药阿美替尼试试。
到了2023年8月8号，也就是吃了两个月阿美替尼，复查发现胸部进展，且产生少量积液。其实吃阿美替尼一个月后也评估过，但是医生说看不出是否有效，且当时身体状态不好，血糖比较高，医生想换化疗又没法化，然后就继续吃了一个月的阿美替尼。所以，此次发现肺部进展，医生就让停了阿美替尼，开始顺铂+紫杉醇化疗方案。化疗确实是不得已而为之的方案了，人太受罪了。
有几个疑问，一是为何确诊时基因检测血液什么都测不出，只有组织能检出突变，却在2019年能通过血液检出790突变。二是为何23年的肿瘤组织基因检测结果确认确诊时几乎一样？也仅仅检出了858突变？三是这种情况下是否需要针对c-met进行基因检测，以确定是否可以使用赛沃替尼？或者其他针对性靶向药？

2023年8月9日夜10:00更新
这次自从停了2个月的免疫治疗，吃了阿美替尼之后，8月5日住院以来病情进展比较厉害，CT结果显示病灶显著增大，胸腔积液，这个积液医生竟然没注意到。这两天家父胸闷，吃不下饭，严重了医生回头一遍CT结果注意到胸腔积液后，立即安排引流手术。引流出1800多毫升积液，引流后舒服多了。

记得23年年初有一次跟医生聊是否可以盲试赛沃替尼，或者重新穿刺取病理基因检测met突变，没有得到医生的支持，我也没有在坚持。今年6月份穿刺取病理后，我妈说医生重新给做了基因检测，我当时还希望能检出met突变，后来告诉我还是L858R突变。直到今天我又再次重新看了基因检测报告才发现，医生只是送检了EGFR单基因突变检测，于是我就让我妈去找医生，说希望增加做个MET基因突变检测。
一开始医生可能也没明白我妈的意思，就回复说6月份基因检测没查出新突变，能查出来肯定会给用对应的药。然后，我让我妈再次去找她确认，她才想起来，确实应该再检测一下met突变，还跟我妈说要不是我提醒，她都忘记了。然后中午12点让我妈赶紧去病理科借标本，送去分子诊断中心。终于把MET基因检测安排上了。
说说我的感受，小地方的三甲医院医生眼界可能还是窄了一些，最新国内外的已上市的针对MET基因突变靶点的药都取得了很好的治疗效果。小地方的医生确实不像大城市大医院医生那样与时俱进，可能还是过于经验主义。

2023年8月11日下午更新
等了几天，新做的基因检测报告出来了。请各位帮忙看看，如何指导用药？不胜感激！

报告看出来met基因没有跳跃突变。不知道能否排除met基因扩增？

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